Preview

Альманах клинической медицины

Расширенный поиск

Мутации в гене HNF1A как причина сахарного диабета MODY3: описание клинического наблюдения

https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-021

Полный текст:

Аннотация

Генетические нарушения функции β-клеток поджелудочной железы и/или факторов, участвующих в  метаболизме глюкозы, лежат в  основе моногенных форм сахарного диабета. Диагностика сахарного диабета типа MODY представляет сложность в  связи с  редкостью выявления в  реальной клинической практике, необходимостью использования молекулярно-генетического исследования для подтверждения специфических мутаций. Ошибки в  диагностике сахарного диабета этого типа могут приводить к  неверному выбору сахароснижающей терапии, что становится ключевой проблемой в лечении таких больных. В описанном клиническом наблюдении диагноз сахарного диабета MODY3, связанного с  мутациями в транскрипционном факторе HNF1A, был подтвержден во время беременности пациентки, то есть спустя более 15  лет от манифестации заболевания в  детском возрасте, несмотря на типичные проявления и  наличие специфического семейного анамнеза. Оптимизировать раннюю диагностику и  ведение данной когорты больных позволят накопление теоретических знаний и  практического опыта, а  также расширение диагностических возможностей, в  том числе увеличение доступности молекулярно-генетического исследования.

Об авторах

Т. Ю. Демидова
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Демидова Татьяна Юльевна – д-р  мед. наук, профессор, заведующая кафедрой эндокринологии лечебного факультета,

117997, г. Москва, ул. Островитянова, 1, 



Е. Ю. Грицкевич
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Грицкевич Елена Юрьевна – ассистент кафедры эндокринологии лечебного факультета,

117393, г. Москва, ул. Академика Пилюгина, 14/1–157



О. В. Балутина
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Балутина Ольга Владимировна – клинический ординатор кафедры эндокринологии лечебного факультета, 

117393, г. Москва, ул. Академика Пилюгина, 14/1–157



Список литературы

1. Anık A, Çatlı G, Abacı A, Böber E. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): an update. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015;28(3–4):251– 63. doi: 10.1515/jpem-2014-0384.

2. Shih DQ, Stoffel M. Dissecting the transcriptional network of pancreatic islets during development and differentiation. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001;98(25):14189–91. doi: 10.1073/pnas.251558998.

3. Colclough K, Bellanne-Chantelot C, Saint-Martin C, Flanagan SE, Ellard S. Mutations in the genes encoding the transcription factors hepatocyte nuclear factor 1 alpha and 4 alpha in maturity-onset diabetes of the young and hyperinsulinemic hypoglycemia. Hum Mutat. 2013;34(5):669–85. doi: 10.1002/humu.22279.

4. Кураева ТЛ, Сечко ЕА, Еремина ИА, Иванова ОН, Прокофьев СА. Особенности течения MODY3 у ребенка с фенотипом сахарного диабета 2 типа. Сахарный диабет. 2013;16(2):88–93. doi: 10.14341/2072-0351-3762.

5. Stride A, Ellard S, Clark P, Shakespeare L, Salzmann M, Shepherd M, Hattersley AT. Beta-cell dysfunction, insulin sensitivity, and glycosuria precede diabetes in hepatocyte nuclear factor-1alpha mutation carriers. Diabetes Care. 2005;28(7):1751–6. doi: 10.2337/diacare.28.7.1751.

6. Pontoglio M, Prié D, Cheret C, Doyen A, Leroy C, Froguel P, Velho G, Yaniv M, Friedlander G. HNF1alpha controls renal glucose reabsorption in mouse and man. EMBO Rep. 2000;1(4):359–65. doi: 10.1093/embo-reports/kvd071.

7. Зильберман ЛИ, Кураева ТЛ, Петеркова ВА. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению моногенных форм сахарного диабета у детей и подростков. М.; 2013. [Интернет]. Доступно на: https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/clinicrecomendations/mno.pdf.

8. Mikuscheva A, Mekhail A, Wheeler BJ. Pregnancy complicated by maternal MODY 3 and paternal MODY 2 diabetes and subsequent rapidly falling insulin requirement. Case Rep Obstet Gynecol. 2018;2018:9451061. doi: 10.1155/2018/9451061.


Дополнительные файлы

1. Fig. 1. The genealogical tree of the proband, maternal line
Тема
Тип Прочее
Посмотреть (193KB)    
Метаданные
2. Table 2. Immune chemistry and clinical chemistry parameters in the blood
Тема
Тип Прочее
Посмотреть (118KB)    
Метаданные

Для цитирования:


Демидова Т.Ю., Грицкевич Е.Ю., Балутина О.В. Мутации в гене HNF1A как причина сахарного диабета MODY3: описание клинического наблюдения. Альманах клинической медицины. 2019;47(2):180-185. https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-021

For citation:


Demidova T.Y., Gritskevich E.Y., Balutina O.V. Mutations in the HNF1A gene as a cause of MODY3: a clinical case. Almanac of Clinical Medicine. 2019;47(2):180-185. (In Russ.) https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-021

Просмотров: 71


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2072-0505 (Print)
ISSN 2587-9294 (Online)