Preview

Альманах клинической медицины

Расширенный поиск

Мутации в гене HNF1A как причина сахарного диабета MODY3: описание клинического наблюдения

https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-021

Полный текст:

Аннотация

Генетические нарушения функции β-клеток поджелудочной железы и/или факторов, участвующих в  метаболизме глюкозы, лежат в  основе моногенных форм сахарного диабета. Диагностика сахарного диабета типа MODY представляет сложность в  связи с  редкостью выявления в  реальной клинической практике, необходимостью использования молекулярно-генетического исследования для подтверждения специфических мутаций. Ошибки в  диагностике сахарного диабета этого типа могут приводить к  неверному выбору сахароснижающей терапии, что становится ключевой проблемой в лечении таких больных. В описанном клиническом наблюдении диагноз сахарного диабета MODY3, связанного с  мутациями в транскрипционном факторе HNF1A, был подтвержден во время беременности пациентки, то есть спустя более 15  лет от манифестации заболевания в  детском возрасте, несмотря на типичные проявления и  наличие специфического семейного анамнеза. Оптимизировать раннюю диагностику и  ведение данной когорты больных позволят накопление теоретических знаний и  практического опыта, а  также расширение диагностических возможностей, в  том числе увеличение доступности молекулярно-генетического исследования.

Об авторах

Т. Ю. Демидова
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Демидова Татьяна Юльевна – д-р  мед. наук, профессор, заведующая кафедрой эндокринологии лечебного факультета,

117997, г. Москва, ул. Островитянова, 1, 



Е. Ю. Грицкевич
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Грицкевич Елена Юрьевна – ассистент кафедры эндокринологии лечебного факультета,

117393, г. Москва, ул. Академика Пилюгина, 14/1–157



О. В. Балутина
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Балутина Ольга Владимировна – клинический ординатор кафедры эндокринологии лечебного факультета, 

117393, г. Москва, ул. Академика Пилюгина, 14/1–157



Список литературы

1. Anık A, Çatlı G, Abacı A, Böber E. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): an update. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015;28(3–4):251– 63. doi: 10.1515/jpem-2014-0384.

2. Shih DQ, Stoffel M. Dissecting the transcriptional network of pancreatic islets during development and differentiation. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001;98(25):14189–91. doi: 10.1073/pnas.251558998.

3. Colclough K, Bellanne-Chantelot C, Saint-Martin C, Flanagan SE, Ellard S. Mutations in the genes encoding the transcription factors hepatocyte nuclear factor 1 alpha and 4 alpha in maturity-onset diabetes of the young and hyperinsulinemic hypoglycemia. Hum Mutat. 2013;34(5):669–85. doi: 10.1002/humu.22279.

4. Кураева ТЛ, Сечко ЕА, Еремина ИА, Иванова ОН, Прокофьев СА. Особенности течения MODY3 у ребенка с фенотипом сахарного диабета 2 типа. Сахарный диабет. 2013;16(2):88–93. doi: 10.14341/2072-0351-3762.

5. Stride A, Ellard S, Clark P, Shakespeare L, Salzmann M, Shepherd M, Hattersley AT. Beta-cell dysfunction, insulin sensitivity, and glycosuria precede diabetes in hepatocyte nuclear factor-1alpha mutation carriers. Diabetes Care. 2005;28(7):1751–6. doi: 10.2337/diacare.28.7.1751.

6. Pontoglio M, Prié D, Cheret C, Doyen A, Leroy C, Froguel P, Velho G, Yaniv M, Friedlander G. HNF1alpha controls renal glucose reabsorption in mouse and man. EMBO Rep. 2000;1(4):359–65. doi: 10.1093/embo-reports/kvd071.

7. Зильберман ЛИ, Кураева ТЛ, Петеркова ВА. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению моногенных форм сахарного диабета у детей и подростков. М.; 2013. [Интернет]. Доступно на: https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/clinicrecomendations/mno.pdf.

8. Mikuscheva A, Mekhail A, Wheeler BJ. Pregnancy complicated by maternal MODY 3 and paternal MODY 2 diabetes and subsequent rapidly falling insulin requirement. Case Rep Obstet Gynecol. 2018;2018:9451061. doi: 10.1155/2018/9451061.


Для цитирования:


Демидова Т.Ю., Грицкевич Е.Ю., Балутина О.В. Мутации в гене HNF1A как причина сахарного диабета MODY3: описание клинического наблюдения. Альманах клинической медицины. 2019;47(2):180-185. https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-021

For citation:


Demidova T.Y., Gritskevich E.Y., Balutina O.V. Mutations in the HNF1A gene as a cause of MODY3: a clinical case. Almanac of Clinical Medicine. 2019;47(2):180-185. (In Russ.) https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-021

Просмотров: 38


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2072-0505 (Print)
ISSN 2587-9294 (Online)