Preview

Альманах клинической медицины

Расширенный поиск

Роль полиморфизма гена TNFα в положениях 238G/A и 308G/A в этиопатогенезе воспалительных заболеваний кишечника у различных этнических групп

https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-067

Полный текст:

Аннотация

В обзоре литературы рассматриваются особенности течения воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК) и полиморфизм гена фактора некроза опухоли альфа (TNFα) в  положениях 308G/A и 238G/A у пациентов различных этнических групп. По результатам поиска в  базах данных литературы PubMed, Medline, Еlibrary. ru отобрано 20 исследований, в  том числе 2  метаанализа, посвященных изучению роли полиморфизма гена TNFα308G/A и TNFα238G/A в этиопатогенезе ВЗК. Полиморфная вариация 308G/A соответствует повышенной секреции одноименного провоспалительного цитокина, генотип 238G/A характеризуется сниженной секрецией TNFα. Ряд исследователей указывают на наличие корреляции полиморфизма гена TNFα в положении 308G/A с тяжелым течением ВЗК, при котором необходимо более активное лечение пациентов (назначение цитостатиков, кортикостероидов, препаратов биологической терапии). В  некоторых публикациях отмечено, что у  пациентов-носителей варианта TNFα308G/A чаще возникает необходимость оперативных вмешательств. Взаимосвязь варианта TNFα308G/А с  фенотипическими особенностями ВЗК выявлена в  работах ряда исследовательских центров Европы, Азии, России. На азиатской популяции доказана корреляция данного полиморфизма с распространенностью язвенного колита. Подобные ассоциации отмечены в  единичных публикациях из Европы и  Северной Америки. Вместе с  тем существуют исследования, где связи TNFα308G/A и  TNFα238G/A с  течением ВЗК не обнаружено. TNFα238G/A не показал значимых результатов в  распространенности и  клиническом течении ВЗК. Предположительно, различия в  результатах, полученных в  исследованиях из одного географического региона, обусловлены генетической неоднородностью групп, фенотипической гетерогенностью испытуемых, а  также относительно небольшим размером выборки. В  настоящее время проводится поиск генетических, биохимических и других прогностических критериев течения ВЗК. Исследуются пути реализации генетической информации в особенностях проявления язвенного колита и  болезни Крона с  учетом расовой принадлежности.

Об авторах

И. В. Жилин
ГУЗ « Краевая клиническая больница»; ФГБНУ «Иркутский научный центр хирургии и травматологии»
Россия

Жилин Иван Валерьевич – врач-проктолог, хирург ГУЗ «Краевая клиническая больница»; аспирант ФГБНУ «Иркутский научный центр хирургии и травматологии»

672038, г. Чита, ул. Коханского, 7,

664003, г. Иркутск, ул. Борцов Революции, 1,

672000, г. Чита, ул. Балябина, 14–411



Е. Ю. Чашкова
ФГБНУ «Иркутский научный центр хирургии и травматологии»
Россия

Чашкова Елена Юрьевна – кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией реконструктивной хирургии научного отдела клинической хирургии

664003, г. Иркутск, ул. Борцов Революции, 1



А. А. Жилина
ГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава России
Россия

Жилина Альбина Александровна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры терапии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов

672000, г. Чита, ул. Горького, 39а



Б. С. Пушкарев
ГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава России
Россия

Пушкарев Борис Сергеевич – младший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики Научно-исследовательского института молекулярной медицины

672000, г. Чита, ул. Горького, 39а



Н. С. Коротаева
ФГБНУ «Иркутский научный центр хирургии и травматологии»
Россия

Коротаева Наталья Сергеевна – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории реконструктивной хирургии научного отдела клинической хирургии

664003, г. Иркутск, ул. Борцов Революции, 1



Список литературы

1. Cosnes J, Gower-Rousseau C, Seksik P, Cortot A. Epidemiology and natural history of inflammatory bowel diseases. Gastroenterology. 2011;140(6):1785–94. doi: 10.1053/j.gastro.2011.01.055.

2. Gajendran M, Loganathan P, Catinella AP, Hashash JG. A comprehensive review and update on Crohn's disease. Dis Mon. 2018;64(2):20–57. doi: 10.1016/j.disamonth.2017.07.001.

3. Yamamoto-Furusho JK, Sarmiento-Aguilar A, Toledo-Mauriño JJ, Bozada-Gutiérrez KE, Bosques-Padilla FJ, Martínez-Vázquez MA, Marroquín-Jiménez V, García-Figueroa R, Jaramillo-Buendía C, Miranda-Cordero RM, Valenzuela-Pérez JA, Cortes-Aguilar Y, Jacobo-Karam JS, Bermudez-Villegas EF; EPIMEX Study Group. Incidence and prevalence of inflammatory bowel disease in Mexico from a nationwide cohort study in a period of 15 years (2000-2017). Medicine (Baltimore). 2019;98(27):e16291. doi: 10.1097/MD.0000000000016291.

4. Khor B, Gardet A, Xavier RJ. Genetics and pathogenesis of inflammatory bowel disease. Nature. 2011;474(7351):307–17. doi: 10.1038/nature10209.

5. Anderson CA, Boucher G, Lees CW, Franke A, D'Amato M, Taylor KD, Lee JC, Goyette P, Imielinski M, Latiano A, Lagacé C, Scott R, Amininejad L, Bumpstead S, Baidoo L, Baldassano RN, Barclay M, Bayless TM, Brand S, Büning C, Colombel JF, Denson LA, De Vos M, Dubinsky M, Edwards C, Ellinghaus D, Fehrmann RS, Floyd JA, Florin T, Franchimont D, Franke L, Georges M, Glas J, Glazer NL, Guthery SL, Haritunians T, Hayward NK, Hugot JP, Jobin G, Laukens D, Lawrance I, Lémann M, Levine A, Libioulle C, Louis E, McGovern DP, Milla M, Montgomery GW, Morley KI, Mowat C, Ng A, Newman W, Ophoff RA, Papi L, Palmieri O, Peyrin-Biroulet L, Panés J, Phillips A, Prescott NJ, Proctor DD, Roberts R, Russell R, Rutgeerts P, Sanderson J, Sans M, Schumm P, Seibold F, Sharma Y, Simms LA, Seielstad M, Steinhart AH, Targan SR, van den Berg LH, Vatn M, Verspaget H, Walters T, Wijmenga C, Wilson DC, Westra HJ, Xavier RJ, Zhao ZZ, Ponsioen CY, Andersen V, Torkvist L, Gazouli M, Anagnou NP, Karlsen TH, Kupcinskas L, Sventoraityte J, Mansfield JC, Kugathasan S, Silverberg MS, Halfvarson J, Rotter JI, Mathew CG, Griffiths AM, Gearry R, Ahmad T, Brant SR, Chamaillard M, Satsangi J, Cho JH, Schreiber S, Daly MJ, Barrett JC, Parkes M, Annese V, Hakonarson H, Radford-Smith G, Duerr RH, Vermeire S, Weersma RK, Rioux JD. Meta-analysis identifies 29 additional ulcerative colitis risk loci, increasing the number of confirmed associations to 47. Nat Genet. 2011;43(3):246–52. doi: 10.1038/ng.764.

6. Российская гастроэнтерологическая ассоциация, Ассоциация колопроктологов России, Общество по изучению воспалительных заболеваний кишечника при Ассоциации колопроктологов России. Клинические рекомендации по диагностике и лечению взрослых больных язвенным колитом [Интернет]. 2013. Доступно на: http://www.gnck.ru/rec/recommendation_yk_v16.pdf.

7. Российская гастроэнтерологическая ассоциация, Ассоциация колопроктологов России, Общество по изучению воспалительных заболеваний кишечника при Ассоциации колопроктологов России. Клинические рекомендации по диагностике и лечению взрослых больных с болезнью Крона. 2013. Доступно на: http://www.gnck.ru/rec/recommendation_bk_v16.pdf.

8. Коненков ВИ, Смольникова МВ. Структурные основы и функциональная значимость аллельного полиморфизма генов цитокинов человека и их рецепторов. Медицинская иммунология. 2003;5(1–2):11–28.

9. Щукина ОБ, Собко ВЮ, Горбачева ДШ, Григорян ВВ, Насыхова ЮА, Васильев СВ. Прогнозирование хирургического лечения болезни Крона. Колопроктология. 2015;4(54): 33–40.

10. Насыхова ЮА, Семенов НВ, Харитонов АГ, Иващенко ТЭ, Щукина ОБ, Барановский АЮ, Баранов ВС. Анализ полиморфизма генов NOD2/CARD15 и TNFα у пациентов с хроническими воспалительными заболеваниями желудочно-кишечного тракта. Молекулярная медицина. 2010;(3):32–7.

11. Сташкевич ДС, Бурмистрова АЛ, Кобеляцкая АА. Полиморфизм генов провоспалительных цитокинов IL-1β, IL-6, TNFα у больных неспецифическим язвенным колитом русской популяции Челябинской области. Современные проблемы науки и образования [Интернет]. 2016;4. Доступно на: http://science-education.ru/ru/article/view?id=25083.

12. Валуйских ЕЮ, Светлова ИО, Курилович СА, Осипенко МФ, Максимов ВН, Воевода МИ. Клинико-генетические аспекты воспалительных заболеваний кишечника. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2008;18(6):68–75.

13. Сташкевич ДС, Бурмистрова АЛ, Иванова ЕЛ, Тимофеева СВ, Сорокин АВ, Шамурова ЮЮ. Ассоциация полиморфизма промоторной области гена IL-10 с предрасположенностью к синдрому раздраженного кишечника у русских Челябинской области. Вестник Уральской медицинской академической науки. 2012;4(41):245–6.

14. Sashio H, Tamura K, Ito R, Yamamoto Y, Bamba H, Kosaka T, Fukui S, Sawada K, Fukuda Y, Tamura K, Satomi M, Shimoyama T, Furuyama J. Polymorphisms of the TNF gene and the TNF receptor superfamily member 1B gene are associated with susceptibility to ulcerative colitis and Crohn's disease, respectively. Immunogenetics. 2002;53(12):1020–7. doi: 10.1007/s00251-001-0423-7.

15. Ceciliani F, Giordano A, Spagnolo V. The systemic reaction during inflammation: the acutephase proteins. Protein Pept Lett. 2002;9(3): 211–23. doi: 10.2174/0929866023408779.

16. Kawaguchi T, Mori M, Saito K, Suga Y, Hashimoto M, Sako M, Yoshimura N, Uo M, Danjo K, Ikenoue Y, Oomura K, Shinozaki J, Mitsui A, Kajiura T, Suzuki M, Takazoe M. Food antigen-induced immune responses in Crohn's disease patients and experimental colitis mice. J Gastroenterol. 2015;50(4):394–405. doi: 10.1007/s00535-014-0981-8.

17. Макейкина МА, Ливзан МА. Генетические прогностические факторы течения неспецифического язвенного колита. Практическая медицина. 2012;9(65):133–6.

18. Han Z, Li C, Han S, Han Y, Qiu J, Shi Y, Wang J, Sun A, Ding J, Wu K, Fan D. Meta-analysis: polymorphisms in TNF-alpha gene promoter and Crohn's disease. Aliment Pharmacol Ther. 2010;32(2):159–70. doi: 10.1111/j.1365-2036.2010.04340.x.

19. Nourian M, Chaleshi V, Pishkar L, Azimzadeh P, Baradaran Ghavami S, Balaii H, Alinaghi S, Shahrokh S, Asadzadeh Aghdaei H, Zali MR. Evaluation of tumor necrosis factor (TNF)-α mRNA expression level and the rs1799964 polymorphism of the TNF-α gene in peripheral mononuclear cells of patients with inflammatory bowel diseases. Biomed Rep. 2017;6(6):698–702. doi: 10.3892/br.2017.908.

20. Rahbar Kafshboran H, Bonyadi M, Miri H, Haghi M, Nikravesh A, Abdolmohammadi R, Hossein Somi M, Khoshbaten M. Association of TNF-α -857 Polymorphism with Inflammatory Bowel Disease in a Group of Iranian Azeri Individuals. Middle East J Dig Dis. 2014;6(1):28–31.

21. Ladic A, Bozina N, Cukovic-Cavka S, Krznaric Z. AZA-related toxicity isn't aggravated by concomitant drugs in IBD patients. J Crohns Colitis. 2017;11 Suppl 1:S373. doi: 10.1093/ecco-jcc/jjx002.699.

22. Zalizko P, Stefanovics J, Erts R, Rovite V, Klovins J, Pukitis A, Stradins P. Unexplained higher frequency of mutant thiopurine S-methyltransferase genotypes in inflammatory bowel disease patients of Latvia population. J Crohns Colitis. 2019;13 Suppl 1:S537. doi: 10.1093/ecco-jcc/jjy222.950.

23. Piñero P, Juanola O, Gutiérrez A, Zapater P, Giménez P, Steinert A, Sempere L, Gonzalez-Navajas JM, Niess J, Francés R. IL-26 genetic polymorphisms impair cytokine response to bacterial DNA translocation and increase anti-TNF consumption in patients with Crohn's disease. J Crohns Colitis. 2017;11 Suppl 1:S115–6. doi: 10.1093/ecco-jcc/jjx002.202.

24. Hart A, Li K, Gasink C, Jacobstein D, Brodmerkel C. Genome-wide association study of baseline disease characteristics and response to Ustekinumab in moderate to severe Crohn's disease. J Crohns Colitis. 2017;11 Suppl 1:S54. doi: 10.1093/ecco-jcc/jjx002.083.

25. Buisson A, Vazeille E, Ouchchane L, Goutte M, Hugot GP, Dubois A, Minet Quinard R, Bouvier D, Bommelaer G, Barnich N. Macrophages from Crohn's disease patients showed a defect to control adherent-invasive Escherichia coli replication influenced by genetic host factors. J Crohns Colitis. 2017;11 Suppl 1:S77. doi: 10.1093/ecco-jcc/jjx002.123.

26. Zipperlen K, Peddle L, Melay B, Hefferton D, Rahman P. Association of TNF-alpha polymorphisms in Crohn disease. Hum Immunol. 2005;66(1):56–9. doi: 10.1016/j.humimm.2004.10.004.

27. Cantor MJ, Nickerson P, Bernstein CN. The role of cytokine gene polymorphisms in determining disease susceptibility and phenotype in inflammatory bowel disease. Am J Gastroenterol. 2005;100(5):1134–42. doi: 10.1111/j.1572-0241.2005.40979.x.

28. Cadena-Sandoval D1, Alemán-Ávila I, Barbosa-Cobos RE, Becerril-Mendoza LT, Fragoso JM, Ramírez-Bello J. Tumor necrosis factor (TNF) and TNFR1 polymorphisms are not risk factors for rheumatoid arthritis in a Mexican population. Mol Biol Rep. 2018;45(3):227–32. doi: 10.1007/s11033-018-4155-2.

29. Ramírez-Bello J, Cadena-Sandoval D, Mendoza-Rincón JF, Barbosa-Cobos RE, Sánchez-Muñoz F, Amezcua-Guerra LM, Sierra-Martínez M, Jiménez-Morales S. Tumor necrosis factor gene polymorphisms are associated with systemic lupus erythematosus susceptibility or lupus nephritis in Mexican patients. Immunol Res. 2018;66(3):348–54. doi: 10.1007/s12026-018-8993-8.

30. Chen L, Huang Z, Liao Y, Yang B, Zhang J. Association between tumor necrosis factor polymorphisms and rheumatoid arthritis as well as systemic lupus erythematosus: a meta-analysis. Braz J Med Biol Res. 2019;52(3):e7927. doi: 10.1590/1414-431X20187927.

31. Yamamoto-Furusho JK, Uscanga LF, Vargas-Alarcón G, Rodríguez-Pérez JM, Zuñiga J, Granados J. Polymorphisms in the promoter region of tumor necrosis factor alpha (TNF-alpha) and the HLA-DRB1 locus in Mexican mestizo patients with ulcerative colitis. Immunol Lett. 2004;95(1):31–5. doi: 10.1016/j.imlet.2004.05.015.

32. Vatay A, Bene L, Kovács A, Prohászka Z, Szalai C, Romics L, Fekete B, Karádi I, Füst G. Relationship between the tumor necrosis factor alpha polymorphism and the serum C-reactive protein levels in inflammatory bowel disease. Immunogenetics. 2003;55(4):247–52. doi: 10.1007/s00251-003-0575-8.

33. Kim TH, Kim BG, Shin HD, Kim JW, Kim CG, Kim JS, Jung HC, Song IS. Tumor necrosis factor-alpha and interleukin-10 gene polymorphisms in Korean patients with inflammatory bowel disease. Korean J Gastroenterol. 2003;42(5):377–86. Korean.

34. Al-Meghaiseeb ES, Al-Robayan AA, Al-Otaibi MM, Arfin M, Al-Asmari AK. Association of tumor necrosis factor-α and -β gene polymorphisms in inflammatory bowel disease. J Inflamm Res. 2016;9:133–40. doi: 10.2147/JIR.S101225.

35. González S, Rodrigo L, Martínez-Borra J, LópezVázquez A, Fuentes D, Niño P, Cadahía V, Saro C, Dieguez MA, López-Larrea C. TNF-alpha -308A promoter polymorphism is associated with enhanced TNF-alpha production and inflammatory activity in Crohn's patients with fistulizing disease. Am J Gastroenterol. 2003;98(5):1101– 6. doi: 10.1111/j.1572-0241.2003.07416.x.

36. Cucchiara S, Latiano A, Palmieri O, Canani RB, D'Incà R, Guariso G, Vieni G, De Venuto D, Riegler G, De'Angelis GL, Guagnozzi D, Bascietto C, Miele E, Valvano MR, Bossa F, Annese V; Italian Society of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. Polymorphisms of tumor necrosis factor-alpha but not MDR1 influence response to medical therapy in pediatric-onset inflammatory bowel disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007;44(2):171–9. doi: 10.1097/MPG.0b013e31802c41f3.

37. Sýkora J, Subrt I, Dìdek P, Siala K, Schwarz J, Machalová V, Varvarovská J, Pazdiora P, Pozler O, Stozický F. Cytokine tumor necrosis factor-alpha A promoter gene polymorphism at position -308 G-->A and pediatric inflammatory bowel disease: implications in ulcerative colitis and Crohn's disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006;42(5):479–87. doi: 10.1097/01.mpg.0000221917.80887.9e.

38. Naderi N, Farnood A, Dadaei T, Habibi M, Balaii H, Firouzi F, Mahban A, Soltani M, Zali M. Association of Tumor Necrosis Factor Alpha Gene Polymorphisms with Inflammatory Bowel Disease in Iran. Iran J Public Health. 2014;43(5):630–6.

39. Bonyadi M, Abdolmohammadi R, Jahanafrooz Z, Somy MH, Khoshbaten M. TNF-alpha gene polymorphisms in Iranian Azari Turkish patients with inflammatory bowel diseases. Saudi J Gastroenterol. 2014;20(2):108–12. doi: 10.4103/1319-3767.129475.

40. Celik Y, Dagli U, Kiliç MY, Törüner M, Ozen SC, Ozkan M, Soykan I, Cetinkaya H, Ulker A, Ozden A, Bozdayi AM. Cytokine gene polymorphisms in Turkish patients with inflammatory bowel disease. Scand J Gastroenterol. 2006;41(5): 559–65. doi: 10.1080/00365520500349523.

41. Senhaji N, Serrano A, Badre W, Serbati N, Karkouri M, Zaid Y, Nadifi S, Martin J. Association of inflammatory cytokine gene polymorphisms with inflammatory bowel disease in a Moroccan cohort. Genes Immun. 2016;17(1):60–5. doi: 10.1038/gene.2015.52.

42. Song Y, Wu KC, Zhang L, Hao ZM, Li HT, Zhang LX, Qiao TD, Li CN, Fan DM. Correlation between a gene polymorphism of tumor necrosis factor and inflammatory bowel disease. Chin J Dig Dis. 2005;6(4):170–4. doi: 10.1111/j.1443-9573.2005.00226.x.

43. Cao Q, Zhu Q, Wu ML, Hu WL, Gao M, Si JM. Genetic susceptibility to ulcerative colitis in the Chinese Han ethnic population: association with TNF polymorphisms. Chin Med J (Engl). 2006;119(14):1198–203.

44. Sashio H, Tamura K, Ito R, Yamamoto Y, Bamba H, Kosaka T, Fukui S, Sawada K, Fukuda Y, Tamura K, Satomi M, Shimoyama T, Furuyama J. Polymorphisms of the TNF gene and the TNF receptor superfamily member 1B gene are associated with susceptibility to ulcerative colitis and Crohn's disease, respectively. Immunogenetics. 2002;53(12):1020–7. doi: 10.1007/s00251-001-0423-7.

45. Lu Z, Chen L, Li H, Zhao Y, Lin L. Effect of the polymorphism of tumor necrosis factor-alpha-308 G/A gene promoter on the susceptibility to ulcerative colitis: a meta-analysis. Digestion. 2008;78(1):44–51. doi: 10.1159/000158605.

46. Han Z, Li C, Han S, Han Y, Qiu J, Shi Y, Wang J, Sun A, Ding J, Wu K, Fan D. Meta-analysis: polymorphisms in TNF-alpha gene promoter and Crohn's disease. Aliment Pharmacol Ther. 2010;32(2):159–70. doi: 10.1111/j.1365-2036.2010.04340.x.

47. Ferguson LR, Huebner C, Petermann I, Gearry RB, Barclay ML, Demmers P, McCulloch A, Han DY. Single nucleotide polymorphism in the tumor necrosis factor-alpha gene affects inflammatory bowel diseases risk. World J Gastroenterol. 2008;14(29):4652–61. doi: 10.3748/wjg.14.4652.


Для цитирования:


Жилин И.В., Чашкова Е.Ю., Жилина А.А., Пушкарев Б.С., Коротаева Н.С. Роль полиморфизма гена TNFα в положениях 238G/A и 308G/A в этиопатогенезе воспалительных заболеваний кишечника у различных этнических групп. Альманах клинической медицины. 2019;47(6):548-558. https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-067

For citation:


Zhilin I.V., Chashkova E.Y., Zhilina A.A., Pushkarev B.S., Korotaeva N.S. The role of TNF-alpha gene (-238G/A and -308G/A) polymorphisms in the etiology and pathogenesis of inflammatory bowel diseases in various ethnic groups. Almanac of Clinical Medicine. 2019;47(6):548-558. (In Russ.) https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-067

Просмотров: 77


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2072-0505 (Print)
ISSN 2587-9294 (Online)