Preview

Альманах клинической медицины

Расширенный поиск

СЛУЧАИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ СЕГМЕНТАРНЫХ ФОРМ БОЛЕЗНИ ХЕЙЛИ – ХЕЙЛИ

https://doi.org/10.18786/2072-0505-2016-44-1-39-44

Полный текст:

Аннотация

 

Болезнь Хейли  – Хейли (семейная доброкачественная хроническая пузырчатка Гужеро  – Хейли  – Хейли)  – редкое кожное заболевание с  аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся преимущественным симметричным поражением кожи в  области естественных складок. Однако встречается кар-тина сегментарного расположения очагов поражения, отражающая эпигенетический или геномный мозаицизм. Известно, что его причина  – в  возникновении на ранней стадии эмбриогенеза постзиготной мутации de novo как в  соматических, так и  зародышевых клетках. В  зависимости от состояния аллельной пары гена различают 2 типа сегментарных форм аутосомно-доминантных заболеваний. В  статье рассматриваются 2 клинических случая с манифестацией сегментарных форм болезни Хейли – Хейли 1-го и  2-го типов, на примере которых показано не только разнообразие клинических проявлений, но и особенности течения, прогноза передачи последующим поколениям данного генодерматоза.


Об авторах

Н. В. Махнева
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»; 129110, г. Москва, ул. Щепкина, 61/2, Российская Федерация
Россия
д-р мед. наук, профессор кафедры дерматовенерологии и дерматоонкологии факультета усовершенствования врачей


Е. С. Черныш
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»; 129110, г. Москва, ул. Щепкина, 61/2, Российская Федерация
Россия
аспирант кафедры дерматовенерологии и дерматоонкологии факультета усовершенствования врачей


Л. В. Белецкая
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»; 129110, г. Москва, ул. Щепкина, 61/2, Российская Федерация
Россия

 

д-р мед. наук, профессор




Список литературы

1. Ikeda S, Shigihara T, Mayuzumi N, Yu X, Ogawa H. Mutations of ATP2C1 in Japanese patients with Hailey-Hailey disease: intrafamilial and interfamilial phenotype variations and lack of correlation with mutation patterns. J Invest Dermatol. 2001;117(6):1654–6.

2. Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, Ikeda S, Mauro T, Epstein EH Jr. Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease. Nat Genet. 2000;24(1):61–5. doi: 10.1038/71701.

3. Burge SM. Hailey-Hailey disease: the clinical features, response to treatment and prognosis. Br J Dermatol. 1992;126(3):275–82. doi: 10.1111/j.1365-2133.1992.tb00658.x.

4. Gu H, Chang B, Chen W, Shao C. Clinical analysis of 69 patients with familial benign chronic pemphigus. Chin Med J (Engl). 1999;112(8):761–3.

5. Happle R. A rule concerning the segmental manifestation of autosomal dominant skin disorders. Review of clinical examples providing evidence for dichotomous types of severity. Arch Dermatol. 1997;133(12):1505–9. doi: 10.1001/archderm.1997.03890480025004.

6. Hwang LY, Lee JB, Richard G, Uitto JJ, Hsu S. Type 1 segmental manifestation of Hailey-Hailey disease. J Am Acad Dermatol. 2003;49(4):712–4. doi: 10.1067/S0190-9622(03)00847-8.

7. Nanda A, Khawaja F, Al-Sabah H, Happle R. Type 2 segmental Hailey-Hailey disease with systematized bilateral arrangement. Int J Dermatol. 2014;53(4):476–8. doi: 10.1111/j.1365-4632.2012.05586.x.

8. Happle R. Mosaicism in human skin. Understanding the patterns and mechanisms. Arch Dermatol. 1993;129(11):1460–70. doi: 10.1001/ archderm.1993.01680320094012.

9. Biesecker LG, Spinner NB. A genomic view of mosaicism and human disease. Nat Rev Genet. 2013;14(5):307–20. doi: 10.1038/nrg3424.

10. Poblete-Gutiérrez P, Wiederholt T, König A, Jugert FK, Marquardt Y, Rübben A, Merk HF, Happle R, Frank J. Allelic loss underlies type 2 segmental Hailey-Hailey disease, providing molecular confirmation of a novel genetic concept. J Clin Invest. 2004;114(10):1467–74. doi: 10.1172/JCI21791.

11. Molho-Pessach V, Schaffer JV. Blaschko lines and other patterns of cutaneous mosaicism. Clin Dermatol. 2011;29(2):205–25. doi: 10.1016/j.clindermatol.2010.09.012.

12. Happle R. Segmental forms of autosomal dominant skin disorders: different types of severity reflect different states of zygosity. Am J Med Genet. 1996;66(2):241–2. doi: 10.1002/ (SICI)1096-8628(19961211)66:23.0.CO;2-S.

13. Siegel DH, Sybert VP. Mosaicism in genetic skin disorders. Pediatr Dermatol. 2006;23(1):87–92. doi: 10.1111/j.1525-1470.2006.00180.x.


Для цитирования:


Махнева Н.В., Черныш Е.С., Белецкая Л.В. СЛУЧАИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ СЕГМЕНТАРНЫХ ФОРМ БОЛЕЗНИ ХЕЙЛИ – ХЕЙЛИ. Альманах клинической медицины. 2016;44(1):39-44. https://doi.org/10.18786/2072-0505-2016-44-1-39-44

For citation:


Makhneva N.V., Chernysh E.S., Beletskaya L.V. SEGMENTAL FORMS OF HAILEY-HAILEY DISEASE AND THEIR MANIFESTATIONS: CLINICAL CASES. Almanac of Clinical Medicine. 2016;44(1):39-44. (In Russ.) https://doi.org/10.18786/2072-0505-2016-44-1-39-44

Просмотров: 334


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2072-0505 (Print)
ISSN 2587-9294 (Online)