MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2B: A CASE REPORT

Cover Page


Cite item

Abstract

This article provides our own clinical observation of the patient with multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN2B) associated with a  germinal mutation in the RET proto-oncogene. Although there are highly informative laboratory methods available, in clinical practice MEN2B syndrome is often diagnosed lately, which results in decrease in patients’ life expectancy and quality.

About the authors

E. A. Troshina

Endocrinology Research Center

Email: fake@neicon.ru

MD, PhD, Professor, Head of Department of Therapeutic Endocrinology,

11 Dmitriya Ul'yanova ul., Moscow, 117036

Russian Federation

N. V. Mazurina

Endocrinology Research Center

Email: fake@neicon.ru

MD, PhD, Leading Research Fellow, Department of Therapeutic Endocrinology,

11 Dmitriya Ul'yanova ul., Moscow, 117036

Russian Federation

O. V. Logvinova

Endocrinology Research Center

Author for correspondence.
Email: oksana199@yandex.ru

Clinical Resident,

11 Dmitriya Ul'yanova ul., Moscow, 117036

Russian Federation

References

  1. Дедов ИИ, Мельниченко ГА, ред. Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2013. 752 с.
  2. Cohen MS, Moley JF. Surgical treatment of medullary thyroid carcinoma. J Intern Med. 2003;253(6):616–26. doi: 10.1046/j.1365-2796.2003.01166.x.
  3. Любченко ЛН, Амосенко ФА, Филиппова МГ, Доброхотова ВЗ, Матякин ЕГ. Медуллярный рак щитовидной железы в составе синдрома МЭН 2Б. Клинический случай. Опухоли головы и шеи. 2013;(4):23–8.
  4. Бельцевич ДГ, Герасименко ОА, Фадеев ВВ, Ванушко ВЭ, Кузнецов НС, Мельниченко ГА. По материалам клинических рекомендаций Американской тиреоидологической ассоциации по медуллярному раку щитовидной железы. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2009;5(3):3–36.
  5. Castellone MD, Verrienti A, Magendra Rao D, Sponziello M, Fabbro D, Muthu M, Durante C, Maranghi M, Damante G, Pizzolitto S, Costante G, Russo D, Santoro M, Filetti S. A novel de novo germ-line V292M mutation in the extracellular region of RET in a patient with phaeochromocytoma and medullary thyroid carcinoma: functional characterization. Clin Endocrinol (Oxf). 2010;73(4):529–34. doi: 10.1111/j.1365-2265.2009.03757.x.
  6. Chang TJ, Wu SL, Chang TC, Huang SH, Chang TJ. De novo RET proto-oncogene mutation in a patient with multiple endocrine neoplasia type 2B. J Formos Med Assoc. 1999;98(10):692–7.
  7. Юкина МЮ, Гончаров НП, Бельцевич ДГ, Трошина ЕА. Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа. Проблемы эндокринологии. 2011;57(6):21–6.
  8. Газизова ДО. Прогностические критерии клинического течения и лечебная тактика при медуллярном раке щитовидной железы: автореф. дис. ... канд. мед. наук. М.; 2013. 24 с.
  9. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению медуллярного рака щитовидной железы. Утверждены на VII Всероссийском диабетологическом конгрессе «Сахарный диабет в XXI веке – время объединения усилий». Москва, 24–28 февраля 2015 г. М.; 2015. Доступно на: http://www.endocrincentr.ru/images/materialimages/20121.pdf.

Copyright (c) 2016 Troshina E.A., Mazurina N.V., Logvinova O.V.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies