Случай семейного нейрофиброматоза в практике педиатра
Аннотация
В статье описано клиническое наблюдение случая семейного нейрофиброматоза. Диагноз нейрофиброматоза 1-го типа был установлен у пациентки 9 лет согласно диагностическим критериям, рекомендованным Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу, на основании двух признаков: наличие 2 или более нейрофибром, наличие у родственников первой степени родства нейрофиброматоза 1-го и 2-го типов. К особенностям данного клинического наблюдения можно отнести отсутствие у больной кожных проявлений, а также неблагоприятный прогноз. Для раннего клинического выявления больных нейрофиброматозом 1-го типа и их диспансеризации, преемственности ведения и проведения адекватных мер первичной и вторичной профилактики осложнений заболевания важно знание данной патологии врачами первичного звена здравоохранения, включая врачей-педиатров, участковых и семейных врачей, неврологов, дерматологов, офтальмологов и хирургов.
Об авторах
Н. И. Зрячкин
ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава России
Россия
Россия
Зрячкин Николай Иванович – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой педиатрии Института подготовки кадров высшей квалификации и дополнительного профессионального образования.
410012, Саратовская область, Саратов, ул. Челюскинцев, 151/161–34, тел.: +7 (452) 26 19 91
Т. Н. Бучкова
ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава России
Россия
Россия
Бучкова Татьяна Николаевна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии Института подготовки кадров высшей квалификации и дополнительного профессионального образования.
410012, Саратовская область, Саратов, ул. Большая Казачья, 112
Г. И. Чеботарева
ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава России
Россия
Россия
Чеботарева Галина Ивановна – ассистент кафедры педиатрии Института подготовки кадров высшей квалификации и дополнительного профессионального образования.
410012, Саратовская область, Саратов, ул. Большая Казачья, 112
Н. Б. Стяжкина
ГУЗ Саратовская городская детская поликлиника № 2
Россия
Россия
Стяжкина Надежда Борисовна – врач-педиатр.
410005, Саратовская область, Саратов, ул. Астраханская, 138
Список литературы
1. Шнайдер НА, Шаповалова ЕА. Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена). Вопросы практической педиатрии. 2011;6(1): 83–8.
2. Banerjee S, Byrd JN, Gianino SM, Harpstrite SE, Rodriguez FJ, Tuskan RG, Reilly KM, Piwnica-Worms DR, Gutmann DH. The neurofibromatosis type 1 tumor suppressor controls cell growth by regulating signal transducer and activator of transcription-3 activity in vitro and in vivo. Cancer Res. 2010;70(4): 1356–66. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-09-2178.
3. Петрухин АС. Неврология детского возраста. В 2 т. М.: Медицина; 2012. Т. 2. 560 с.
4. Johannessen CM, Reczek EE, James MF, Brems H, Legius E, Cichowski K. The NF1 tumor suppressor critically regulates TSC2 and mTOR. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005;102(24): 8573–8. doi: 10.1073/pnas.0503224102.
5. Дядькин ВЮ. Случай локализованной формы нейрофиброматоза 1 типа. Практическая медицина. 2013;(1–4): 130–1.
6. Макурдумян ЛА. Нейрофиброматоз I типа. Проблемы диагностики и лечения. Лечащий врач. 2001;10(1): 59–61.
7. Таирова ГК, Трубачева ЛВ, Орынтаева ГА. Клинический случай нейрофиброматоза 1 типа. Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей. 2010;(1): 86.
8. Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, Kim HJ, Tsilou ET, Zhuang Z, Lonser RR. Neurofibromatosis type 2. Lancet. 2009;373(9679): 1974–86. doi: 10.1016/S0140-6736(09)60259-2.
9. Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6(4): 340–51. doi: 10.1016/S1474-4422(07)70075-3.
10. Holland K, Kaye AH. Spinal tumors in neurofibromatosis-2: management considerations – a review. J Clin Neurosci. 2009;16(2): 169–77. doi: 10.1016/j.jocn.2008.03.005.
11. Williams VC, Lucas J, Babcock MA, Gutmann DH, Korf B, Maria BL. Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics. 2009;123(1): 124– 33. doi: 10.1542/peds.2007-3204.
12. Yohay K. Neurofibromatosis type 1 and associated malignancies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2009;9(3): 247–53.
13. Ольшанская АС, Шнайдер НА, Дмитренко ДВ, Козина ЕВ, Чешейко ЕЮ, Дюжакова АВ. Современные технологии в диагностике поражения органа зрения у больных с нейрофиброматозом I типа (обзор литературы). Русский журнал детской неврологии. 2016;11(3): 32–7. doi: 10.17650/2073-88032016-11-3-32-37.
14. Конторович АК, Гусарев СА. Нейрофиброматоз брюшной полости. Молодой ученый. 2016;(15): 15–7.
15. Цветкова ОА, Абдуллаева ГБ. Случай развития лимфогранулематоза у больной нейрофиброматозом 1 типа. Клиническая медицина. 2012;(7): 66–70.
16. Васюра АС, Новиков ВВ, Михайловский МВ, Суздалов ВА, Новикова МВ, Сорокин АН. Хирургическое лечение деформаций позвоночника на почве нейрофиброматоза 1 типа с применением транспедикулярной фиксации. Хирургия позвоночника. 2011;(3): 38–45.
17. Зайдман АМ, Михайловский МВ, Завьялова ЕЛ, Суздалов ВА, Садовой МА. Структурно-функциональные особенности деформации позвоночника при нейрофиброматозе NF-1 типа. Бюллетень сибирской медицины. 2010;6(9): 34–40.
Для цитирования:
Зрячкин Н.И., Бучкова Т.Н., Чеботарева Г.И., Стяжкина Н.Б. Случай семейного нейрофиброматоза в практике педиатра. Альманах клинической медицины. 2018;46(2):200-205. https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-2-200-205
For citation:
Zryachkin N.I., Buchkova T.N., Chebotareva G.I., Styazhkina N.B. A case of familial neurofibromatosis in pediatric practice. Almanac of Clinical Medicine. 2018;46(2):200-205. (In Russ.) https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-2-200-205
Просмотров: 164
Послать статью по эл. почте 