Preview

Альманах клинической медицины

Расширенный поиск

Полиморфизм гена адипонутрина (PNPLAЗ) у коренных жителей Республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2-го типа

https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-3-258-263

Полный текст:

Аннотация

Актуальность. Ассоциация полиморфизма rs738409 I148M с сахарным диабетом 2-го типа (СД2) и неалкогольной жировой болезнью печени была подтверждена в  нескольких этнических и  географических группах. До настоящего времени в популяциях Якутии подобные исследования не проводились.

Цель – изучить распределение частот аллелей и выявить ассоциации полиморфного варианта гена PNPLA3 (rs738409 C>G) с СД2 у якутов.

Материал и методы. Для исследования использованы образцы ДНК 106 пациентов с диагнозом СД2, группой сравнения служила выборка из 72  здоровых добровольцев. Все участники исследования по этнической принадлежности были якутами и  проживали на территории Республики Саха (Якутия). Исследования полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 проводились методом полимеразной цепной реакции и полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.

Результаты. Анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного варианта гена PNPLA3 (rs738409) в группах больных СД2 и здоровых не выявил статистически значимых различий, в  обеих группах преобладал аллель G (р = 0,01) и гомозиготный генотип GG (96%).

Заключение. У больных СД2 обнаружена высокая частота аллеля G (74,1%) с преобладанием генотипа GG (58,5%).

Об авторах

Х. А. Куртанов
ФГБНУ Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия

Куртанов Харитон Алексеевич – кандидат медицинских наук, руководитель отдела молекулярной генетики.

677027, Республика Саха (Якутия), Якутск, ул. Петровского, 32–66, Тел.: +7 (914) 106 00 30



Л. А. Сыдыкова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова
Россия

Сыдыкова Любовь Ахмедовна – кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой пропедевтической и факультетской терапии с эндокринологией и лечебной физкультуры медицинского института.

677000, Республика Саха (Якутия), Якутск, ул. Белинского, 58


Н. И. Павлова
ФГБНУ Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия

Павлова Надежда Ивановна – кандидат биологических наук, руководитель лаборатории наследственной патологии.

677010, Республика Саха (Якутия), Якутск, Сергеляхское шоссе, 4


Н. П. Филиппова
ФГБНУ Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия

Филиппова Наталья Павловна – кандидат биологических наук, доцент, старший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики.

677010, Республика Саха (Якутия), Якутск, Сергеляхское шоссе, 4


В. В. Додохов
ФГБНУ Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия

Додохов Владимир Владимирович – кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории популяционной генетики.

677010, Республика Саха (Якутия), Якутск, Сергеляхское шоссе, 4


Г. А. Апсолихова
ФГБНУ Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия

Апсолихова Галина Александровна – младший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии.

677010, Республика Саха (Якутия), Якутск, Сергеляхское шоссе, 4


Н. А. Соловьева
ФГБНУ Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия

Соловьева Наталья Алексеевна – кандидат медицинских наук, руководитель лаборатории популяционной генетики.

677010, Республика Саха (Якутия), Якутск, Сергеляхское шоссе, 4


А. Т. Дьяконова
ФГБНУ Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия

Дьяконова Александра Тимофеевна – младший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии.

677010, Республика Саха (Якутия), Якутск, Сергеляхское шоссе, 4


Л. М. Неустроева
ФГБНУ Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия

Неустроева Лена Михайловна – младший научный сотрудник лаборатории популяционной генетики.

677010, Республика Саха (Якутия), Якутск, Сергеляхское шоссе, 4


М. А. Варламова
ФГБНУ Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия

Варламова Марина Алексеевна – младший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии.

677010, Республика Саха (Якутия), Якутск, Сергеляхское шоссе, 4


Н. В. Борисова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова
Россия

Борисова Наталья Владимировна – доктор медицинских наук, профессор кафедры нормальной и патологической физиологии медицинского института.

677000, Республика Саха (Якутия), Якутск, ул. Белинского, 58



Список литературы

1. Дедов ИИ, Шестакова МВ, Викулова ОК. Эпидемиология сахарного диабета в Российской Федерации: клинико-статистический анализ по данным Федерального регистра сахарного диабета. Сахарный диабет. 2017;20(1): 13–41. doi: 10.14341/DM8664.

2. Бирюкова ЕВ, Родионова СВ. Сахарный диабет 2-го типа и неалкогольная жировая болезнь печени – болезни современности. Медицинский альманах. 2017;6(51): 130–5.

3. Европейская ассоциация по изучению болезней печени; Европейская ассоциация по изучению диабета; Европейская ассоциация по изучению ожирения. Клинические рекомендации EASL–EASD–EASO по диагностике и лечению неалкогольной жировой болезни печени. J Hepatol. 2016;64(6): 1388–402 [Электронный ресурс]. Доступно на: http://www.easl.eu/medias/cpg/pdf_files/NAFLD_RU.pdf.

4. Мохорт ТВ. Неалкогольная жировая болезнь печени и сахарный диабет: аспекты патогенеза, диагностики и лечения. Медицинские новости. 2012;(4): 4–10.

5. Каримов ММ, Далимова ДА, Собирова ГН, Саатов ЗЗ, Хамдамова ШЖ. Исследование ассоциации полиморфизма гена PNPLA3 c неалкогольной жировой болезнью печени в узбекской популяции. Евразийский журнал внутренней медицины. 2015;2(2): 25–7.

6. Петунина НА, Тельнова МЭ. Неалкогольная жировая болезнь печени при сахарном диабете 2-го типа. Медицинский совет. 2016;(4): 92–5.

7. Dongiovanni P, Donati B, Fares R, Lombardi R, Mancina RM, Romeo S, Valenti L. PNPLA3 I148M polymorphism and progressive liver disease. World J Gastroenterol. 2013;19(41): 6969–78. doi: 10.3748/wjg.v19.i41.6969.

8. Hotta K, Yoneda M, Hyogo H, Ochi H, Mizusawa S, Ueno T, Chayama K, Nakajima A, Nakao K, Sekine A. Association of the rs738409 polymorphism in PNPLA3 with liver damage and the development of nonalcoholic fatty liver disease. BMC Med Genet. 2010;11:172. doi: 10.1186/1471-2350-11-172.

9. Valenti L, Al-Serri A, Daly AK, Galmozzi E, Rametta R, Dongiovanni P, Nobili V, Mozzi E, Roviaro G, Vanni E, Bugianesi E, Maggioni M, Fracanzani AL, Fargion S, Day CP. Homozygosity for the patatin-like phospholipase-3/adiponutrin I148M polymorphism influences liver fibrosis in patients with nonalcoholic fatty liver disease. Hepatology. 2010;51(4): 1209–17. doi: 10.1002/hep.23622.

10. Гоголев АИ. История Якутии. Якутск: Изд-во ЯГУ; 2000. 201 с.

11. Пузырев ВП, Томский МИ. Генетическое исследование населения Якутии. Якутск; 2014. 336 с.

12. Ueyama M, Nishida N, Korenaga M, Korenaga K, Kumagai E, Yanai H, Adachi H, Katsuyama H, Moriyama S, Hamasaki H, Sako A, Sugiyama M, Aoki Y, Imamura M, Murata K, Masaki N, Kawaguchi T, Torimura T, Hyogo H, Aikata H, Ito K, Sumida Y, Kanazawa A, Watada H, Okamoto K, Honda K, Kon K, Kanto T, Mizokami M, Watanabe S. The impact of PNPLA3 and JAZF1 on hepatocellular carcinoma in non-viral hepatitis patients with type 2 diabetes mellitus. J Gastroenterol. 2016;51(4): 370–9. doi: 10.1007/s00535-015-1116-6.

13. Kan H, Hyogo H, Ochi H, Hotta K, Fukuhara T, Kobayashi T, Naeshiro N, Honda Y, Kawaoka T, Tsuge M, Hiramatsu A, Imamura M, Kawakami Y, Aikata H, Chayama K. Influence of the rs738409 polymorphism in patatin-like phospholipase 3 on the treatment efficacy of non-alcoholic fatty liver disease with type 2 diabetes mellitus. Hepatol Res. 2016;46(3):E146– 53. doi: 10.1111/hepr.12552.

14. Petit JM, Guiu B, Masson D, Duvillard L, Jooste V, Buffier P, Terriat B, Bouillet B, Brindisi MC, Loffroy R, Robin I, Hillon P, Cercueil JP, Verges B. Specifically PNPLA3-mediated accumulation of liver fat in obese patients with type 2 diabetes. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(12):E430– 6. doi: 10.1210/jc.2010-0814.

15. Cox AJ, Wing MR, Carr JJ, Hightower RC, Smith SC, Xu J, Wagenknecht LE, Bowden DW, Freedman BI. Association of PNPLA3 SNP rs738409 with liver density in African Americans with type 2 diabetes mellitus. Diabetes Metab. 2011;37(5): 452–5. doi: 10.1016/j.diabet.2011.05.001.

16. Шаронова ЛА, Вербовой АФ, Вербовая НИ, Пашенцева АВ. Взаимосвязь неалкогольной жировой болезни печени и сахарного диабета 2-го типа. Русский медицинский журнал. 2017;25(22): 1635–40.


Дополнительные файлы

1. Fig. 1. Distribution of the rs738409 polymorphism alleles of the PNPLA3 gene in various populations
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Посмотреть (228KB)    
Метаданные
2. Fig. 2. Electrophoregram of the amplification product of the PNPLA3 in 4% agarose gel
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Посмотреть (129KB)    
Метаданные
3. Table 1. Distribution of the allele frequencies and genotypes of rs738409 polymorphism of the PNPLA3 gene
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Посмотреть (128KB)    
Метаданные
4. Table 2. Comparison of the allele G frequencies of the rs738409 polymorphism of the PNPLA3 gene in various populations
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Посмотреть (110KB)    
Метаданные

Для цитирования:


Куртанов Х.А., Сыдыкова Л.А., Павлова Н.И., Филиппова Н.П., Додохов В.В., Апсолихова Г.А., Соловьева Н.А., Дьяконова А.Т., Неустроева Л.М., Варламова М.А., Борисова Н.В. Полиморфизм гена адипонутрина (PNPLAЗ) у коренных жителей Республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2-го типа. Альманах клинической медицины. 2018;46(3):258-263. https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-3-258-263

For citation:


Kurtanov K.A., Sydykova L.A., Pavlova N.I., Filippova N.P., Dodokhov V.V., Apsolikhova G.A., Solov'eva N.A., D'yakonova A.T., Neustroeva L.M., Varlamova M.A., Borisova N.V. Polymorphism of the adiponutrin gene (PNPLA3) in the indigenous inhabitants of the Republic of Sakha (Yakutia) with type 2 diabetes mellitus. Almanac of Clinical Medicine. 2018;46(3):258-263. (In Russ.) https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-3-258-263

Просмотров: 143


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2072-0505 (Print)
ISSN 2587-9294 (Online)