Preview

Альманах клинической медицины

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 47, № 1 (2019) Особенности спектра мутаций, выявленных при комплексном исследовании гена CFTR у российских больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Петрова, А. Ю. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, Е. К. Жекайте, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, В. А. Галкина, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
"... in the CFTR gene (OMIM 602421). The distribution and frequencies of the CFTR gene mutations vary considerably ..."
 
Том 47, № 1 (2019) Состояние репродуктивной системы и алгоритм решения вопроса деторождения у мужчин с муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Репина, С. А. Красовский, Г. В. Шмарина, М. И. Штаут, Е. К. Жекайте, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, Е. И. Кондратьева, В. Б. Черных
"... Rationale: Cystic fibrosis (CF) is a common hereditary disease related to the CFTR gene mutations ..."
 
Том 47, № 2 (2019) Генетические предикторы инсулинпродуцирующей опухоли поджелудочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Юкина, Н. Ф. Нуралиева, Е. А. Трошина
"... are associated with the multiple endocrine neoplasia syndrome type 1 (MEN1), caused by mutation in the MEN1 gene ..."
 
Принято в печать. Обновлено 27.04.2021 Клиническое наблюдение пациента с муковисцидозом с патогенным вариантом N1303K в генотипе с исследованием функции канала CFTR с помощью метода определения разницы кишечных потенциалов и форсколинового теста на кишечных органоидах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Н. Д. Одинаева, В. Д. Шерман, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн
"... in patients with cystic fibrosis. CFTR modulators are ineffective in patients with N1303K mutation ..."
 
Том 47, № 2 (2019) Мутации в гене HNF1A как причина сахарного диабета MODY3: описание клинического наблюдения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ю. Демидова, Е. Ю. Грицкевич, О. В. Балутина
"... genetic testing for the confirmation of specific mutations. Errors in the diagnosis of diabetes mellitus ..."
 
Том 44, № 5 (2016) МУТАЦИИ ГЕНА SMARCB1 В ОПУХОЛЯХ РАЗЛИЧНОЙ ЛОКАЛИЗАЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. С. Михайленко, М. В. Телешова, Г. Д. Ефремов, Б. Я. Алексеев
"... In the recent years, the full exome sequencing helped to reveal a  set of mutations in the genes ..."
 
Том 47, № 7 (2019) Кардиомиопатии, ассоциированные с мутациями гена десмина: молекулярный патогенез и генотерапевтические подходы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. С. Кочергин-Никитский, Е. В. Заклязьминская, А. В. Лавров, С. А. Смирнихина
"... and functional integrity of myocytes. Mutations in the DES gene result in desmin-related cardiomyopathy ..."
 
№ 39 (2015) МЕЖСЕМЕЙНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ ДИСТОНИИ ПЕРВОГО ТИПА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. А. Остапчук, С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. В. Поляков, Н. М. Галеева, В. К. Мисиков
"... Background: The most frequent mutation of the gene TOR1A (DYT1) (9q34), that causes type 1 ..."
 
Том 46, № 3 (2018) Тяжелая преэклампсия и мутация в гене HNF4A (MODY1): клиническое описание Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. М. Гурьева, М. E. Яблокова, Ф. Ф. Бурумкулова, Н. А. Зубкова, А. Н. Тюльпаков
"... ). Molecular genetic assessment identified a HNF4A gene mutation, associated with MODY1. From week 34, she had ..."
 
Том 45, № 4 (2017) Результаты иммуногистохимической диагностики рака молочной железы в Гродненской области с учетом мутации BRCA1 в тройном негативном раке Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Крылов, М. Г. Зубрицкий, И. А. Курстак, С. А. Ляликов, В. А. Басинский
"...  of the BRCA1 gene mutations in triple-negative breast cancer. Materials and methods: 2008 cases of estrogen ..."
 
Том 48, № 7 (2020) Клиническое наблюдение синдрома частичной резистентности к андрогенам (cиндром Рейфенштейна) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. К. Дзеранова, Е. А. Пигарова, Е. В. Иванникова, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных, А. В. Поляков
"... normal male karyotype (46,XY). Molecular genetic analysis identified the c.731_736delCGGTGT mutation ..."
 
№ 41 (2015) РАЗРАБОТКА МЕТОДА ВЫЯВЛЕНИЯ СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ ГЕНА PIK3CA С ПОМОЩЬЮ МУЛЬТИПЛЕКСНОЙ АЛЛЕЛЬ-СПЕЦИФИЧНОЙ ПЦР В РЕЖИМЕ РЕАЛЬНОГО ВРЕМЕНИ И ЕГО ВАЛИДАЦИЯ В ОПУХОЛЯХ БОЛЬНЫХ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Филипенко, Д. В. Шамовская, Н. А. Оськина, И. П. Оскорбин, Е. А. Храпов, Л. К. Овчинникова, Е. С. Герштейн, Н. Е. Кушлинский
"... of somatic mutations in 542 and 545 codons of exon 9 and 1047 codon of exon 20 of PIK3CA gene comprising more ..."
 
№ 41 (2015) МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ПАТОГЕНЕЗ РАКА МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, Н. Е. Кушлинский
 
Том 46, № 4 (2018) Выживаемость больных увеальной меланомой в отдаленные сроки после энуклеации в зависимости от молекулярно-генетических аберраций Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Нероев, С. В. Саакян, А. Г. Амирян, А. Ю. Цыганков, А. М. Бурденный, В. И. Логинов, М. Р. Хлгатян
"... of heterozygocity on chromosomes 1, 3 and 8, methylation of the RASSF1A gene, mutations in GNAQ/11 genes ..."
 
Том 47, № 1 (2019) Алгоритм молекулярно-генетического обследования для выявления наследственного BRCA-ассоциированного рака молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. П. Снигирева, В. А. Румянцева, Е. И. Новикова, Н. Н. Новицкая, Е. Н. Телышева, Е. Д. Хазинс, Е. Г. Шайхаев
"... and BRCA2 gene mutations. The absence of the programs of mandatory genetic screening for hereditary BRCA ..."
 
Принято в печать. Обновлено 27.04.2021 Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия: длительный путь от симптома к диагнозу (клиническое наблюдение) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Л. Ким, М. А. Ямин
"... in the diagnosis. The most common causes of paroxysmal kinesigenic dyskinesia are mutations in the PRRT2 gene ..."
 
Том 47, № 8 (2019) Оценка распространенности BRCA-ассоциированного рака молочной железы в Москве в рамках байесовского подхода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. B. Висковатых
"... Federation, Republic of Belarus and Ukraine. The assessment of the prevalence of BRCA gene mutation based ..."
 
Том 48, № 7 (2020) Вариабельность глюкозы у беременных с впервые выявленной гипергликемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Плеханова, Ф. Ф. Бурумкулова, В. А. Петрухин, Т. С. Будыкина, А. Е. Панов
"... is expensive and time-consuming, it has proposed to use various predictors for the diagnosis of mutation ..."
 
Том 44, № 6 (2016) Воспалительные заболевания кишечника с очень ранним началом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Корниенко, А. Н. Крупина, Т. В. Габрусская, Н. М. Калинина
"... with frequently poor results. From genetic point of view, monogenic mutations controlling the immune response ..."
 
Том 44, № 4 (2016) СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННОЙ ЭНДОКРИННОЙ НЕОПЛАЗИИ 2B: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трошина, Н. В. Мазурина, О. В. Логвинова
"... type 2B (MEN2B) associated with a  germinal mutation in the RET proto-oncogene. Although ..."
 
Том 45, № 1 (2017) Синдром Протея у ребенка 14 лет 11 месяцев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Елизарова, Н. И. Зрячкин, С. А. Хмилевская, Г. В. Зайцева, М. А. Кузнецова, Н. С. Авдонченкова
"... . It has been hypothesized that it is related to a lethal dominant somatic mutation occurring at a post ..."
 
№ 38 (2015) ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ ОБСТРУКТИВНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Осиев, Р. А. Найденов, Е. И. Кретов, Н. Р. Обединская, В. П. Курбатов
"... , that is widely spread irrespective of gender, race or ethnicity. The cause of this pathology are mutations ..."
 
Том 44, № 1 (2016) СЛУЧАИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ СЕГМЕНТАРНЫХ ФОРМ БОЛЕЗНИ ХЕЙЛИ – ХЕЙЛИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Махнева, Е. С. Черныш, Л. В. Белецкая
"... . It is known that it is caused by a de novo post-zygotic mutation that appears at an early stage ..."
 
Том 46, № 1 (2018) Роль регистров наследственных форм колоректального рака в выявлении групп риска и улучшении результатов лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Ю. Пикунов, М. Х. Тобоева, А. С. Цуканов
"... genes have been detected whose germ mutations increase the risk of neoplastic syndromes. Identification ..."
 
Том 44, № 6 (2016) Случай селективного дефицита иммуноглобулина А, ассоциированного с аутоиммунным гастритом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Москалец, В. В. Яздовский, Н. В. Никитина
"... deficiency. Up to now, no specific genetic mutation causing this disorder has been found. True prevalence ..."
 
№ 32 (2014) ВАРИАНТЫ МИЕЛОЛИПОМ НАДПОЧЕЧНИКА И РЕДКИЕ СОЧЕТАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Полякова, А. П. Калинин
"... , gastrointestinal stromal tumor, and Hailey-Hailey disease, all based on genetic mutations, are rare concomitant ..."
 
Том 47, № 1 (2019) Трудности дифференциальной диагностики подтипов пограничного типа буллезного эпидермолиза: описание двух клинических наблюдений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Ю. Коталевская, Н. М. Марычева
"... definitive diagnosis of severe generalized JEB. Molecular genetic tests identified mutations of the LAMA3 ..."
 
Том 46, № 4 (2018) Меланома хориоидеи, симулирующая опухоль зрительного нерва: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Амирян, О. Г. Пантелеева, А. М. Майбогин, А. Ю. Цыганков, С. В. Саакян
"... of the RASSF1A gene, mutations in the 4 and 5 exons of the GNAQ gene, CT genotype of the polymorphic marker C ..."
 
Том 46, № 3 (2018) Позднее начало лечения гипертонической формы врожденной дисфункции коры надпочечников и смена пола у взрослого пациента Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Луценко, Л. Я. Рожинская, М. А. Карева, Ж. Е. Белая, И. С. Маганева
"... cortisol precursors and the results of the genetic testing for CYP11B1 gene mutation. Administration ..."
 
1 - 29 из 29 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)